与5.6%的几率再见!五洲妇儿对话著名遗传学专家王树玉优生要从孕前做起

作者:五洲妇儿医院王立新 11-23阅读:4788次

原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》中指出,我国是出生缺陷高发国家,与世界中等收入国家的平均水平接近,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。

每30秒就有1个缺陷儿诞生!每20个出生的孩子中就有1个可能是缺陷儿!为了自己和后代着想,您是愿意“亡羊补牢”,还是“未雨绸缪”?

近日,为强化我院医护人员优生筛查相关知识,帮助育龄夫妇预防胎停育、出生缺陷等不良妊娠状况发生,我院特别邀请了“我国著名遗传学专家——首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学中心主任王树玉教授”来院授课交流!

王树玉

主任医师

教授、博士研究生导师

首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学中心负责人、产前诊断中心副主任,北京市重点学科带头人,享受国务院政府特殊津贴。

王树玉教授:中国医师协会生殖委员会副主任委员,中国优生科学协会常委,中国出生缺陷预防专业委员会副主任委员,中国遗传学会会员,在优生遗传咨询,遗传病诊断,产前诊断方面有着丰富的经验。

王教授授课现场

五洲参会医护人员

会上,王树玉教授从染色体异常角度谈到了优生筛查的意义:在染色体异常的胚胎中,94%会在孕期发生自然流产,尤其是孕12周之前,但是仍然有6%可以存活到足月并分娩,染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰,活产儿通常会发生智力低下和生长发育迟滞等问题。

而导致染色体异常的因素与我们生活息息相关:物理因素,如紫外线、射线等;化学因素,人们接触的各种的化学物质;生物因素,病毒感染;遗传因素,父母是基因携带者等。

由于染色体异常治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要!预防措施包括推行孕前检查咨询、染色体检测、产前筛查、产前诊断和选择性人工流产等!

据统计,我国现有8000余残疾人种,有70%是因出生缺陷所致。

出生缺陷除了由染色体异常、基因突变等遗传因素引起外,环境因素、不良生活方式、疾病、母亲营养不良、母亲高龄皆可能影响宝宝的健康!为此,做好优生工作,是提高出生人口素质、避免出生缺陷最有效、最经济的方法之一。

优生工作如何开展?更精准、更效率,更符合备孕家庭的需求?

北京五洲妇儿医院作为全国爱婴医院,以“守护母婴健康”为己任,在优生优育方面,不仅严格落实世界卫生组织提出的“出生缺陷三级预防措施-孕前筛查、产前检查、新生儿筛查”,做到早筛查、早诊断、早治疗。更是将优生工作精细化,从临床科室特点出发,深挖患者需求核心,落地实处,让筛查流程既系统又精准,真正实现优生优育。

特色备孕门诊:特殊备孕人群要特别对待

在五洲生殖内分泌科,会将备孕人群进行医学画像,根据女性的生育年龄、家族史、疾病史、生育史、生育需求等状况,来具体地开展优生指导工作。为此,科室开设了高龄备孕门诊、二胎备孕门诊、剖宫产再孕门诊、宫外孕再孕门诊、生育力评估门诊、复发性流产门诊等特殊门诊,为备孕夫妇提供更为科学的孕前检查和指导。

图片说明:有过两次“胎停育”史的魏女士,在五洲“复发性流产门诊”咨询生殖专家周红医生,周红医生建议她与丈夫做一次全面检查,从遗传,解剖,感染,代谢,内分泌,免疫,凝血,环境,心理,男方因素等10大方面查找胎停育的原因,下一次,在医生的指导下备孕。

孕前检查“定制”化:要精准,不能多查,也不能漏查

临床工作中发现,孕前检查不能千遍一律,任何人都用同一套检查方案、同一种评估方法,这样会出现漏查、多查、不够精准等问题!比如高龄备孕夫妇,检查方案需侧重于“指导快孕,预防胎停、妊娠期并发症、胎儿出生缺陷”等方面;而二胎备孕家庭,更需要评估一胎遗留问题,来进行预防和改善。

生殖内分泌科根据二胎、高龄、剖宫产、有宠物家庭、女性健康状况等具体情况,制定了“15套孕前检查方案”,可以扫描上方二维码,查看具体套餐详情!

孕期管理“个性”化:确保妊娠分娩安全,确保母婴健康!

五洲产科主任吴美艳介绍:“五洲产科经历了规范化管理、精细化管理,正在向个性化管理发展。每个人的身体情况不同,孕期管理和预防重点也不同,给予有针对性的关注,才能最有效的控制风险。”

五洲产科除了目前正在实行的“首诊专家负责制、新生儿科医生产房陪产、孕妇学校每日授课”等特色服务之外,还开设了“内分泌及糖尿病门诊、瘢痕子宫门诊、高血压门诊、多胎妊娠门诊”等个性化特色门诊,在进行系统孕期管理的同时,做到早预防、早发现、早治疗,及时有效地控制高危因素的发展,防止各种危险情况出现,保障母亲及胎儿顺利地度过妊娠期与分娩期。

图片说明:糖妈妈在五洲产科特色门诊“糖尿病一日门诊”中度过的一天,经历“门诊医生综合评估-营养课堂-营养餐配置-孕期运动指导-体重管理-血糖复查-回家后的血糖控制方案”等特殊待遇!五洲个性化护理,目的是让每位准妈妈都能够平安度过孕期,顺利分娩健康宝宝!