本报讯（文/记者 邢靓 图据百度）大家知道吗，目前，我国每年新出生缺陷宝宝超过90万例，不仅给家庭带来了巨大打击，也成为了全国关注的重要问题。
“出生缺陷”，即大家平常说的“先天性畸形”，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，包括先天畸形（如唇腭裂）、染色体异常（如唐氏综合征）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症）、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。一旦宝宝有出生缺陷，会给家庭造成沉重的经济和心理负担，生一个健康的宝宝，是所有父母的共同心愿。
减少出生缺陷，关键在于预防。新疆自治区人民医院产科张艳梅副主任医师说，孕前检查和产检虽然并不能检查出所有出生缺陷，但大部分严重的出生缺陷还是可以通过现有的检查手段来早日确定的。准妈妈们一定要重视检查，认真听取医生的建议，千万不可觉得检查太麻烦，不听医嘱进行更进一步的筛查等，一旦生出有缺陷的宝宝，追悔莫及也为时已晚。
准备应该何时开始？
许多人认为预防出生缺陷是从第一次产检开始，其实并不是。“降低出生缺陷，关键在于孕前、 产前的一、二级预防，在怀孕前就要早做准备。”张艳梅副主任医师说，根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防
孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时，停经至少4周以上，已错过部分的预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前的优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防
产前检查。整个孕期有8次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如妊娠20一24周超声大结构筛查，能检出部分严重的胎儿结构异常。
三级预防
新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性髋关节脱位、先心病及听力异常等。
这些“筛查及检查”万万不可错过
怀孕前和怀孕时的所有必要检查都不可落下，尤其是关于出生缺陷，在孕期有3次重要检查：
第一次是在怀孕11至13周末时，检查胎儿颈项透明层厚度，即NT检查，联合孕妇血清学检查和NT检测，唐氏综合征的检出率为85%；
第二次是在15-20周时进行唐氏筛查，唐氏综合征检出率为60%-75%；
第三次是在20-24周时，用B超进行胎儿解剖结构的畸形筛查，即所谓的大排畸检查，了解胎儿在子宫内的发育状况：是否符合孕周；四肢、头颈、内脏发育是否畸形；羊水和脐带情况等。
产检项目做得越多越好？
孕前和孕期必查项目包括血常规、肝功能、肾功能、血型、血糖、胎儿系统超声筛查、胎心监护、唐筛等常规检查，备查项目则包括染色体、地中海贫血筛查、羊水穿刺、宫颈评估等。
孕期产检很重要，可以让医生及时发现孕妇及胎儿的异常情况，及早采取相应的治疗措施。但这并不意味着怀孕期间产检的次数越多、检查项目越多就越好。
合理的产前检查时间和次数不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源。
不过，如果属于出生缺陷的高危人群，或医生根据检查结果建议去做某项检查时，准妈妈可要遵从医嘱，该做的检查项目一定要做哦。
哪些人容易生出有缺陷的宝宝
临床上有五类人是出生缺陷的高危人群，一定要格外注意孕前和产前检查，分别是：
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。
曾生育过遗传病患儿的夫妇。
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。
分娩时年龄超过35岁的待孕妇女。
长期接触高危环境因子的育龄男女。
看见了吗，不光是准妈妈的一个人的事，准爸爸也是要接受适当产前检查的。
