Piwi基因突变可致男性不育,精子质量下降也忽视不得

作者:中国科普博览 06-08阅读:3492次

出品:科普中国

制作:中国科学院遗传发育所玉宝

监制:中国科学院计算机网络信息中心

日前,国际著名学术期刊《细胞》在线发表了上海科学家在人类遗传领域的最新研究成果。中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究,首次发现人类Piwi(发音同“批、威”)基因突变可导致男性不育,并深入揭示了致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。

图片来源网络

自二战以来,男性不育问题已引起了广泛的关注。近年来,WHO关于精子异常病人的鉴定标准一直在更新,1978年正常形态精子的百分比为50%,1992年为30%,而1999年为15%。在2010年第五版精液分析标准中,这一数值已低至4%,分子内分泌学家张永莲院士曾指出男性不育是一个全球性的人口健康问题,而精子质量的下降是男性不育的主要原因。

精液质量是反映男性生殖健康最基本和最重要的指标,精液质量关系到人口素质、生殖健康水平和种族的延续。那么衡量精液的标准有哪些呢?

第一指标:形态——正常形态率≥4%

正常精子从外形上看,有一个头、颈部和一个尾巴。异常的精子可能有两个头、两个尾巴。专家指出,正常精子的头部不是浑圆而是椭圆的,因为它头上戴了一个帽子——顶体,这个顶体决定了见到了卵子,它是不是有能力钻进卵子里去。顶体功能不好,就只能做试管婴儿了。另外,没有尾巴肯定也没有办法游动。

精子形态(图片来源网络)

所以,总体上看,只有头、颈、中段和尾的形态都正常的精子才算正常。目前,业内认为,正常形态精子大于4%以上即可。

第二指标:活力——精子活力≥50%

从专业角度讲,精子活力是指精子前向运动的能力。一般来说,精子活力被分为a、b、c、d四个等级:“a”级:快速前向运动(即37℃时速度≥25μm/s,或20℃速度≥20μm/s);“b”级:慢速或呆滞地前向运动;“c”级:非前向运动;“d”级:不动。

世界卫生组织将a级≥25%或a+b级≥50%作为正常精液精子活力的参考值。如果达不到这个标准,那么妻子怀孕的几率可能会降低。

第三指标:密度——每次不少于2000万个

正常男子每一次射精,精液量不少于2ml,里面的精子数量要在2000万以上。每位男性终其一生所能排出的精液量,大约是6升。射精过度频繁并不会增加怀孕的机会。

不孕不育的男性因素

很多传统观点都将不能生育的责任推卸给女方。而实际上,统计数据显示,女方因素占30%左右,男方因素占30%左右,男女共有因素占40%。

男方因素中,又以精子质量为最大的影响因素,占男方因素的40%左右。而男性精子质量检查,具有操作简便、无痛苦、费用低廉的特点。结合检测结果,全面分析男女双方病因,进而对症治疗。因此不孕夫妇十分有必要同时进行男性精子质量的检查。

医院的精液常规检查,主要有以下事项:

精液具有两个主要的可量化属性:精子总数,反映睾丸的精子生产量和睾丸后输精管道系统的通畅性;液体总量,由各个附性腺分泌,反映附性腺的分泌活性。精子的性状(存活率、活力和形态)和精浆的成分对于精子功能来说不可或缺。

精液质量的不合格率逐年递增,首要因素是精液液化出了问题,在精子质量因素中占比45%左右。精液不液化的直接原因是凝固蛋白增加,或蛋白水解酶、纤维蛋白溶酶减少造成的。

精子总数减少和精子密度低与许多因素有关。对个体而言,排除了疾病、基因缺陷等因素,精子质量的变化受生活习惯(如吸烟、饮酒)、年龄、季节、禁欲时间等的影响。大体上,这些因素可以分为生活环境因素、生活方式两种。

图片来源网络

生活方式方面:慢性酒精中毒患者睾丸会出现萎缩,醉酒后精子质量恢复要等到3个月后。精子对阴囊温度极为敏感,经常桑拿或泡热水澡,会显著降低精子数量。久坐不动、内裤过紧等,也会减少精子的生产。吸烟对精子活力的影响非常大,吸烟者精子畸形率明显升高。因此,男性若要保证精子质量就要维持一个健康的生活方式。

环境雌激素指进入人体后具有模拟雌激素作用的环境毒素,例如多氯联苯类、二恶英类、农用化学品类、双酚类、酞酸酯类、金属化合类、类固醇类、氟利昂、苯酮等。其来源包括如农药、杀虫剂、废气、食品添加剂、二手烟等。许多进入自然环境的化学物具有内分泌干扰作用,这些物质包括我们日常使用的农药、塑料制品、药物及其它人工合成化学物。

在实验动物和野生动物研究中发现,暴露于内分泌干扰物能引起雄性生殖道异常、精子质量降低、成年不育等生殖毒性,有些甚至会使得动物数代精子质量发生异常。人群流行病学调查也说明暴露于有机氯类化学物和含邻苯二甲酸酯化学物会严重影响男性生殖健康。

来自日用品如洗发水、化妆品、塑料玩具等的环境雌激素直接影响精子的发生和发育,它们通过各种途径进入人体,并通过许多分子机制产生不同水平的毒性,干扰内分泌功能。这些化合物之间还有一种鸡尾酒效应,通过共同作用产生更大的副作用。

可见,现代日常生活的环境中有很多影响精子生长发育的因素,男性不孕不育也不再是一个简单的生殖健康问题,更涉及了环境保护、个人生活等方方面面,需要从个人到家庭到社会的各方面努力,为男性健康创造良好条件。

“科普中国”是中国科协携同社会各方利用信息化手段开展科学传播的科学权威品牌。

本文由科普中国融合创作出品,转载请注明出处。