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道县35岁的小玲，剖宫产诞下一个可爱的猪宝宝。
没想到，刚出院到家，小玲突然大量呕血，丈夫吓坏了，赶紧将老婆送回医院。
医生立即予以扩容、输血等对症处理后，小玲的血色素却只降不升，遂立即转入上级医院进一步诊治。
送到永州市中心医院零陵院区重症监护室（ICU）时，小玲皮肤、结膜苍白，脸上没了血色，入院急查血色素低于47g/L，属于重度失血性贫血。小玲已经出现了失血性休克，病情非常危险！
ICU主管医生章志华副主任医师立即予以扩容、输血、使用血管活性药物等对症支持处理，小玲血压暂时稳住了。
（小玲重度曲张的食管胃底静脉）
但如果找不到小玲的消化道哪里出血，不及时将它止住，小玲就还没有脱离生命危险。
章志华紧急联系消化内科医生急会诊，消化内科雷建国副主任医师第一时间到达了ICU，考虑为上消化道出血。
急行胃镜检查，胃镜下一看，小玲食管胃底静脉重度曲张，破裂处还“呲呲”往外冒血。
雷建国医生立即予以套扎术，才彻底止住了出血，随着后续的血液输入，小玲的血色素终于有了回升。
忙碌到半夜的医生们，终于松了口气。
（小玲行食管胃底静脉重度曲张套扎术后，终于止住了出血）
不过让医生们纳闷的是，食管胃底静脉曲张是肝硬化的特征性表现，患者入院急查的肝功能也提示异常，患者为35岁年轻女性，为什么会有肝功能异常及肝硬化呢？
医生再次仔细询问小玲病史，丈夫否认了小玲肝炎、黄疸病史；否认了大量饮酒史；孕期无特殊不适。但妻子从小智力低下，有脑膜炎后遗症，近年还出现不明原因的吐字不清、动作笨拙及肢体震颤等。
这些引起了医生们的注意。
第二天，在医务科副科长文曙光、ICU主任邹小春的主持下，组织了全院大会诊，中心医院各个科室的专家就小玲的病情，展开了深入的讨论。
会诊讨论高度怀疑小玲为肝豆状核变性患者，后续完善相关检查，诊断得到证实。
经过医护人员的全力救治，现在小玲终于脱离了危险，病情明显好转，现已转入当地医院进一步疗养。
（专家讨论小玲病情）
什么是肝豆状核变性？肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病，发病率为1/10万活产新生儿，好发于青少年，女性患者合并妊娠者罕见。
基因突变可使神经细胞及肝脏细胞膜对铜离子代谢功能出现障碍，大量铜盐沉积于组织（如基底节、肝脏、肾脏、角膜等），从而引起神经系统症状，肝硬化、肾功能损伤及角膜色素环，而血清游离铜和铜蓝蛋白下降。
铜主要储藏在人体的肝脏，因此本病首先损害的是肝脏的功能。
由于肝功能异常，雌激素灭活作用减弱，反馈性的促性腺激素分泌减少，导致排卵功能障碍，常表现为月经不调或不孕；一旦妊娠，有较高的流产率、早产率及围产儿死亡率。
而小玲未经治疗便能够成功怀孕并生产，实属罕见。
肝豆状核变性的诊断以临床表现及辅助检查为依据。
青少年起出现不明原因的吐字不清、动作笨拙、肝硬变及肢体震颤、强直等锥体外系症状，并且出现角膜色素环、血清铜蓝蛋白降低、铜氧化酶降低、血清直接反应铜升高及尿铜排泄量增加，即可诊断为肝豆状核变性，也可通过基因检测确诊。
肝豆状核变性的治疗原则是尽早治疗、终生治疗、定期随访。
治疗方案包括忌含铜饮食、驱铜药物治疗、对症治疗及肝移植治疗。
1、一般治疗：充足热量、高蛋白饮食可促进受损的肝细胞修复和再生。同时，要给予丰富的维生素、微量元素及钙。
2、饮食治疗：避免进食含铜量高的食物如豆类、海鲜类、坚果类、蕈类、动物血制品、巧克力、可可、小米、荞麦面、糙米等主食。可以食用精白米、精面、新鲜蔬菜水果、牛奶等低铜食物。就餐时不要使用铜制的餐具。
3、药物治疗：青霉胺能结合肝及其他组织中的铜，并增加尿铜的排出，但对母儿有不良反应，不宜用于肝豆状核变性妊娠女性。硫酸锌能阻止肠道对铜的吸收及促进铜的排泄，不良反应少，主要为胃刺激症状，适用于妊娠期女性。
4、妊娠期间的治疗：肝豆状核变性一经确诊需终生服药，以促进体内铜的排泄及减少铜的吸收为原则。
在妊娠期继续进行驱铜治疗非常重要，如停止服药可能使病情恶化甚至导致死亡。
但妊娠期驱铜治疗既要考虑对孕妇的治疗效果，又要避免对胎儿的致畸作用。
建议孕前进行遗传咨询，询问其丈夫家族中有无肝豆状核变性患者。如丈夫正常，其后代均为隐性等位基因携带者，如果丈夫是肝豆状核变性携带者，其后代有 1/2 概率患病。
可通过绒毛穿刺或者羊水穿刺进行产前诊断，胎儿诊断为患儿应及早终止妊娠。孕期加强监护，低铜饮食，服用硫酸锌。
肝豆状核变性患者多伴有肝硬化、肝功能受损，妊娠会加重肝脏负担，视孕妇及胎儿情况可适时终止妊娠。
分娩过程中合理应用宫缩剂和抗生素，避免大出血和感染的发生。产后不建议母乳喂养。
（编辑Eliza，部分图片来源网络）
湖南医聊特约作者：永州市中心医院 文曙光 尹匡丰
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