怀孕后的女人都十分的小心谨慎，尤其是第一次怀孕的妈妈。没怀上的时候，天天盼着怀孕，怀孕了以后就像升级打怪一样。每一次孕检都怕孩子有什么问题，生怕怀了一个不正常的宝宝。
胎儿畸形是比较常见的一种情况，是由于内在的异常发育而引起的器官或身体某个部位的形态缺陷。
常见的胎儿畸形有以下几类。
1.无脑儿
胎儿颅骨与脑组织缺失，约75%在产程中死亡，其他则于数小时或数日后死亡。B超检查可以看到颅骨不显像。一经确诊就应尽早引产。
2.唇裂、唇腭裂
即通常所说的兔唇。轻者唇裂，牙齿生长不全，B超不易发现。明显的、严重的唇腭裂可通过B超诊断。唇裂在新生儿期整形矫正，治疗效果较好。
3.脊柱裂
部分椎管未能闭合， B超有助于诊断。常根据胎儿疾病的严重性及家长的医院决定是否终止妊娠。
4.联体双胎
是单卵双胎特有的畸形，B超有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠。
人类具有较高的出生缺陷率，所以诊断畸形是孕期检查中必不可少的一项。
排畸检查是孕期的一种常规检查，正常产检的孕妇，医生都会根据其孕周安排畸形筛查。夫妻双方任何一方有遗传病史，曾孕、育过先天畸形患儿或有至畸形的家族史等人群，更应该重视孕期的排畸检查。常规的畸形筛查主要包括超声筛查及血清学筛查。
一、超声筛查：
1.胎儿颈项透明带厚度（NT）
孕11周-13周6天进行，B超测量胎儿颈项透明带厚度，如果异常增厚，不排除畸形可能。
2.大畸形筛查
孕20-24周超声仔细查看、全面查看胎儿面部、心脏、脊柱、神经、消化、泌尿系统等，能发现唇腭裂、无脑儿、先心病等畸形。
3.常规超声检查
可以通过检查胎儿大小、羊水量等了解胎儿的生长发育情况，能发现先天性肢体残缺等。
二、血清学筛查：
1.非整倍体母体血清学检查
即唐氏筛查，在15-20周抽母血检查是否有胎儿先天愚型可能。
2.无创DNA检查
抽母体血筛查胎儿是否存在13体、18体、21体染色体异常导致的先天愚型可能。
若血清学异常，可行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体来确诊，一般在16-21周取样，虽存在感染、流产等风险，但为确诊方法。
胎儿畸形不仅会影响胎儿正常生产发育，也会给家庭带来负担和悲伤。孕期的排畸检查一定要遵医嘱进行，以免出现畸形胎。
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