基因可以影响婴儿眼睛和头发的颜色，也可以影响某些先天缺陷或遗传疾病的发生和发展。 为了评估未出生婴儿可能发生的一些潜在问题的风险，在孕早期和孕中期”为孕妇提供了多种基因筛查。
筛查可以用来确定婴儿通过遗传，带来某些先天缺陷或遗传病的可能性的高低。 筛查结果，要与孕妇的年龄，夫妇的民族和遗传病的家族史等其它的风险因素一起，计算出胎儿出生时，可能患有某些遗传病的几率，例如唐氏综合症，囊性纤维化， Tay-Sachs病或镰状细胞性贫血。
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，在美国每年，平局每出生的33名婴儿中有一名会出现出生缺陷，，约占所有出生婴儿的3％。 美国CDC认为，出生缺陷可以发生在怀孕中任何期间，但大多数都发生在婴儿的器官形成中，也就是怀孕的前三个月。
基因筛查适用于所有孕妇，是自愿选择，不是必需的。大多数女性都选择了产前基因检测，目的是在婴儿出生前，就能知道其可能的风险。以便提前制定各种计划或者做出决定和获得更多的孕期知识。
基因筛查的利弊
每个女人都愿意相信自己的怀孕是正常的，没有任何问题。如果孕妇选择进行基因筛查，返回的结果可能提示异常，必须要提前考虑这些信息对孕妇可能产生的影响。
当然，并非所有的基因筛查都是在怀孕时才进行的。有些筛查可以在怀孕之前完成。例如，受孕前携带者测试，可以在怀孕前确定母亲或父亲是否携带，可能在家庭中发生遗传性疾病的某种基因，例如囊性纤维化和镰状细胞性贫血，怀孕时就可能会遗传给后代
在一些孕妇中，有一个普遍的误解， 认为基因筛查和诊断检查（后面文章提到）所出来的阳性结果，仅仅是用来决定是否要终止妊娠。事实并非如此。
事实是，做还是不做基因筛查是女性自己来决定的。基因筛查的缺陷
检查的阳性结果可能会给人带来焦虑和矛盾的情绪。、
基因筛查会产生假阳性结果，这意味结果可能是错误的，错误地使准父母相信还未出生的婴儿可能有遗传异常。当然也有一种可能是，筛查并没有能够发现染色体异常或先天缺陷。
孕妇不能仅仅根据筛查的阳性结果做出任何决定，应该再选择诊断检查（后面文章提到）， 来进一步确认和排除筛查的阳性结果。再考虑是否要终止妊娠。
筛查检查与诊断性检查
基因筛查测试和诊断性检查不是一回事。 基因筛查衡量的是胎儿遗传疾病的风险水平。根据美国妇产科学会的说法，基因筛查无法确定婴儿是否确实有问题。
孕早期的筛查测试一般在怀孕的第10至13周之间进行。一种常见的筛查测试是，通过测量母亲血液中某些物质的水平，来评估唐氏综合症和其他染色体问题的风险。另一项孕早期筛查测试，称为“颈部半透明”，使用超声检查胎儿颈部后部的区域，以发现体液增加或增厚，这可能表明患有唐氏综合症的潜在风险。
一种新的筛选测试称为“无细胞胎儿DNA测试”，通常在怀孕的第10周进行，使用母亲血液中的DNA检测唐氏综合症。 这个检测方法比较新，在大约4％到5％的情况下，血液样本中的胎儿DNA太少，而无法获得结果， 虽然有些研究显示准确率高，但是仅应对染色体异常高风险的孕妇使用。
这项技术很新，患者应谨慎行事。对于孕妇来说要知道，即使无细胞胎儿DNA显示阳性结果，也不能代替诊断性检查。
有一些基因筛查可以在妊娠中期进行。其中之一被称为“四联筛查”，它是测量母亲血液中的四种特定物质，来识别遗传性疾病，例如唐氏综合症。四联筛查还可以帮助检测神经管缺陷，即大脑和脊髓的先天性缺陷，例如脊柱裂。通常还可以在怀孕的第18周至第22周之间进行的第二次超声检查，可能会寻找发育中的胎儿的结构异常，例如唇裂或心脏缺陷，也还可以筛查某些遗传性疾病，例如唐氏综合症。
筛查性测试对母亲或胎儿是没有任何伤害的，但是，筛查测试结果显示阳性，也不能就此做出明确的诊断。如果女性在筛查测试中获得阳性结果，则应与医生探讨，是否希望进一步进行诊断检查，这些检查的准确性和可靠性比单独进行基因筛查要高。
诊断性测试是可以检测到由基因或染色体缺陷带来的多种问题。 他们通常可以告诉未来的父母，其胎儿是否有某些的遗传问题。 一些诊断性测试会给孕妇带来风险，例如轻微的流产风险。
两种常见的诊断测试
两种诊断性测试（绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术）都是侵入性测试，涉及提取胎儿细胞，并在显微镜下进行分析。然后可以确定胎儿是否存在的染色体太少或太多，或者染色体是否受损并可能导致遗传问题。
绒毛膜绒毛取样（CVS）
该诊断测试是在孕早期进行，一般是在10至12周之间完成，涉及从胎盘中取出少量细胞样本。胎盘组织包含了与胎儿相同的遗传物质，可以检查染色体异常和其他遗传疾病。但是，CVS无法发现神经管缺陷，例如脊柱裂。这些需要羊膜穿刺术检测才能完成
具体做法是：根据胎盘的位置并使用超声波进行引导，将一根小管插入母亲的腹部或阴道，然后从胎盘中取出一小块组织样本。
可能的风险：与羊膜腔穿刺术相比，CVS流产的风险略高。据美国最权威的医院，梅奥诊所称，CVS流产的风险为1％。
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术被认为是产前基因检测的金标准。”
做法：将一根细长的长针插入母亲的腹部，以获取胎儿周围的羊水样本。该过程通常在怀孕的第15周到第20周之间进行，羊水中含有的是胎儿的细胞和有关未出生婴儿的遗传信息。
可能的风险：羊膜穿刺术比CVS的流产风险要低，大约为400分之一。
基因诊断性测试的利弊
很孕妇和家属不禁要问，如果孕期基因检测发现是阳性，而婴儿的基因问题也不可能改变，为什么还要做这样的检查？
这是因为没有人愿意“问题突然到来”。 提前知道阳性测试结果， 可以让未来的准父母做一些决定和准备。
孕妇需要自己有相应的思想准备：如果诊断检查的结果是阳性，而且选择继续妊娠，会不会使自己长时间处在焦虑的情绪之下？。以诊断检查的阳性结果做出终止妊娠的决定，是否从心里可以接受？
参考：
梅奥诊所： “Chorionic villus sampling from the Mayo Clinic”.
美国国家儿童健康和发育研究院： NIH: What tests might I need during pregnancy?
美国疾病和预防控制中心，CDC: Facts About Birth Defects
