深圳有位励志的外卖哥
打3份工，每天工作十几个小时
他要存钱给女儿做骨髓移植
女儿丹丹7岁了，每隔15天就要去医院输一次血
她出生不久就被诊断患有重度地中海贫血（简称“地贫”）
一种基因遗传性疾病
外卖哥说：
“如果丹丹出生前，有人告诉我这些常识就好了”
每个人
都希望自家宝宝“快高长大”
但总有一些不幸的宝宝
生下来就带着一些痛苦的疾病
我们称之为——
我国每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生。
——《中国出生缺陷防治报告（2012）》
在深圳——
2016年围产儿出生缺陷发生率为19.36‰，其中胎儿染色体异常检出466例。
围产期出生缺陷前五位分别为：先天性心脏病、多指（趾）、马蹄内翻足、并指、尿道下裂。
让爱无“缺”，重在预防
9月11日-17日是全国出生缺陷预防宣传周
有些事，负责任的深圳人必须知道——
应对出生缺陷
政府有“三级预防”
✎ 一级预防：在怀孕前进行，防止缺陷儿的发生。
主要是指免费的婚前和孕前检查。
地中海贫血的筛查是其中的重点之一，2016年深圳市共筛查目标人群94804人，确诊地中海贫血基因携带者1151人，均进行了干预。
✎ 二级预防：在怀孕后进行，减少缺陷儿的出生。
说的就是产前筛查和诊断。
2016年——
深圳共对38万例胎儿进行了产前筛查，3.4万例发现异常。
深圳共对13.8万例胎儿进行了产前诊断，其中4568例诊断有异常：
其中先天性心脏病1394例，地中海贫血123例，唇腭裂295例，唐氏综合征277例，均作了追踪和干预。
在此特别提醒——
目前深圳共有5家产前诊断中心：深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院、北京大学深圳医院、宝安区妇幼保健院、龙岗区妇幼保健院。
此外，深圳市第二人民医院也已通过专家评审，可规范开展产前诊断业务。
因此，市民选择非常丰富，千万别到深圳市妇幼保健院“扎堆”。
✎ 三级预防：在新生儿中进行，尽早发现和干预。
在深圳，宝宝在出生72小时后都要釆足底血，俗称“三滴血”，用来筛查孩子有没有几种先天性遗传代谢疾病。此外，新生儿还要进行听力筛查。
2016年，深圳共对20万名新生儿进行了筛查，并对对阳性患儿进行了追踪和治疗。
其中——
新生儿遗传代谢性疾病筛查207370例，筛查率为97.85%
新生儿听力筛查204509人，筛查率96.5%
深圳人，这6大惠民筛查必须做
不分户籍，全部/部分免费
在“三级预防”体系中，深圳推出了6个惠民的出生缺陷综合防控项目，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠，平均每年仅市级财政就投入1亿余元。
这6个惠民项目包括：
① 婚前及孕前优生健康检查（免费）
② 地中海贫血预防控制（免费）
③ HIV、梅毒、乙肝筛查（免费）
④ 21、13、18-三体综合征筛查（财政补助300元，其余可用生育保险报销）
⑤ 新生儿遗传代谢病筛查（财政补贴8成）
⑥ 新生儿听力筛查（财政补贴8成）
提醒1：
婚检、孕检“二合一”
深圳一共25项
2012年12月，深圳出台新办法，将免费婚检和免费孕前优生健康检查结合起来，一共有25项。
✎ 谁可以享受？
准备在深圳登记结婚的男女双方、已婚符合生育政策计划怀孕的夫妇，深户或持有深圳居住证均可。
✎ 上哪检查？
持有效身份证或居住证到现居住地的社区工作站领取免费服务凭证，然后到指定机构（比如所在区的妇幼保健院）接受检查。
深圳这些地方可以免费婚前及孕前健康检查
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提醒2
三体综合征
深圳有了基因检测
从2017年5月起，深圳对21、13、18-三体综合征的产前筛查，已经开始推广高通量基因检测。
深圳市卫计委要求各产前筛查机构为建册的常住孕妇，提供外周血胎儿游离DNA高通量基因检测筛查。
这项检测每例855元，由财政、生育保险和个人分担。
参加生育保险的，生育保险支付555元，财政支付300元；
未参加生育保险的，个人支付555元，财政支付300元。
提醒3
新生儿要采“足底血”
深圳补贴8成费用
在深圳，宝宝在出生72小时后都要釆足底血，俗称“三滴血”，用来筛查孩子有没有几种先天性遗传代谢疾病，目前为四种：
苯丙酮尿症、
先天性甲状腺功能减低症、
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）
先天性肾上腺皮质增生症。
2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元。
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此外，深圳还对新生儿进行听力筛查，对于筛查费用，政府财政同样补贴8成。
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近年来，与全国一样，深圳的围产期出生缺陷呈上升趋势。
但由于“三级预防”等防控体系，很多缺陷在孕前、产前被及时发现并进行有效干预。
尤其是严重先天畸形，在深圳的围产期发生率呈逐年下降趋势，其中原因正是产前干预的加强，选择性终止妊娠病例的增加。
希望每位深圳人积极参加“三级预防”，如果在筛查中发现问题，更要遵从医生的指导，进行科学干预。
预防出生缺陷，备孕爸妈必须知道的7个问答！
科学解释：
出生缺陷即围产期出生缺陷，指孕28周后到产后7天内分娩或引产发现的缺陷儿，主要以先心病、多指、总唇腭裂为主，包括先天畸形（即胎儿形态结构的异常），也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。
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资料来源：深圳市卫计委家庭妇幼处
