生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合症的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？
唐氏综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查
概念：中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。
特点
操作性强，只需抽取2-3ml孕妇外周血；价格三者中最低。
适应人群
年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
结果处理
唐氏综合症或18三体综合症结果为高风险建议产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议超声产前诊断。唐氏综合症或18三体综合症结果为临界风险建议无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
概念：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症”的风险。针对标准型21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症有较为准确的检测。
特点
比唐筛更准确，比羊穿更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%；操作性强，只需抽取5-10ml孕妇外周血；早期即可检测，适宜孕周为12-26周。
适应人群
1.拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。
2.错过唐筛的孕妇。
3.唐筛临界风险的孕妇。
4.有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。
5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
结果处理
无创基因检查异常需要进一步进行介入性产前诊断以明确诊断。
介入性产前诊断手术
概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
特点
1.地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。
2.检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
3.检测时限：适宜孕周为18-24周。
适应人群
1.预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合症及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。
2.产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）。
5.夫妇一方为染色体异常携带者。
6.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
7.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
穿刺禁忌症
1.术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者。
2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
3.先兆流产未愈者。
异常处置
经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。
TIPS
1.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
2.筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
3.无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 。
4.高风险人群建议选择羊水穿刺。
