这6类人容易怀上「糖宝宝」,孕前检查要注意什么?

作者:KK健康 09-14阅读:5294次

唐氏综合症还有如下好几个名字:分别为21-三体综合征,先天愚型或Down综合征,这四种名称指的都是同一种疾病。家长朋友们想要认识这个疾病,可以想一想或者去搜一搜“天才指挥家舟舟”就能有个大概的印象了。

从遗传学角度来看,唐氏综合症发生的原因是因为胎儿的染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的唐氏宝宝不足月就流产了,而存活者会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。

发生率和孕妇年龄有关

1959年医学上证实了唐氏综合症是因为染色体发生异常而导致的疾病。而现代医学进一步证实,唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关,是21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。

高龄孕妇((卵细胞缺乏正常的活力))是重要原因,据调查:母亲25岁以下,唐氏宝宝发生率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

另外环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染也考虑是本病的原因。

唐氏宝宝有什么症状?

1.唐氏宝宝具有较为明显并且一致的特殊面容和身体特征:

头面颈部

两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。头围小于正常,脑袋的前后径都比较短,枕部扁平。脖子短并且皮肤松弛。头发稀疏细软,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。前囟闭合晚,头顶部可有第三囟门。

躯干

身材矮小,骨骼发育严重滞后,骨龄常落后于实际年龄。

四肢

四肢和手指(脚趾)均粗短,由于韧带松弛,身上的各个关节可过度弯曲,小指中间的那段指骨通常发育不良使小指向内弯曲,指骨发育短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌(又叫断掌纹)、草鞋足(大拇趾和第二趾离的较远),有一半患儿的双足拇趾球部呈弓形皮纹。

2.唐氏宝宝非常喜欢睡觉,总是精神萎靡,喂养也比较困难,随着年龄的增长孩子的智力低下表现越来越明显,智商指数仅仅能达到25~50,动作发育和性的发育都比较迟缓。

3.男宝宝即使能够长大也不会有生育能力,但是女宝宝长大后可以有月经,并且有可能生育。

4.唐氏宝宝常伴有先天性心脏病或者其他器官的畸形,因免疫功能低下,容易患有各种感染例如频繁的肺炎,并且白血病的发生率也比正常孩子高10~30倍。

唐氏宝宝如存活并且长大到成人期,很多在30岁以后就开始出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症能治愈吗?

在当下的医学技术条件下,尚无治愈唐氏综合症的有效手段。

唐氏宝宝免疫能力较差,父母要予以更多的保护,尽可能避免被致病微生物所感染。在0-3岁婴幼儿时期常反复患呼吸道感染例如感冒,肺炎等,如果孩子同时有先天性心脏病常常因此早期死亡,所以预防感染很重要。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

哪些人群是唐筛的高危人群?

临床上,我们可以通过唐筛检查来判断胎儿患唐氏症的危险程度。下面这些都是需要做唐筛的高危人群。

1.孕妇年龄较大(35周岁以上);

2.夫妻一方或双方本身是唐氏综合征患者;

3.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

4.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

唐氏宝宝长大后能生活自理吗?

大量的医学研究表明:早期积极的开发和引导肯定能够改善唐氏宝宝的运动和发育等情况。

您可以寻求专业机构进行康复训练,在家中也可进行适当的早期引导,多跟孩子说话,帮助孩子发展语言能力。

只要耐心地持续地进行教育和训练,生活大多都够自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

审稿:健康科普分会

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