病例讨论 第106期丨母亲孕期吃了什么导致小男孩先天畸形?

作者:医信妇儿频道 10-05阅读:361次

整理 / 唐昊

袁嘉术(135****6781

步仰高(189****6278)

莫其奕(153****8711)

刘钊锋(138****3968)

陈昊(139****8352)

本期答:D.D级

这一期的题目是“是什么导致患儿畸形”

问题1

请问患儿需要进行什么辅助检查?

@林*:胸片,心超 ,血气, 肝肾功能,乳酸, 代谢相关 ,可以的话染色体。

@兰*:血气,染色体。

@A*:血尿串联质谱,乳酸,血氨,心脏彩超 ,生化电解质,血常规。

@卢*:染色体,血液串联质谱 。

@好*:血气,肝功能,血糖,电解质,心脏彩超 。

@打*:TORCH,染色体,头颅磁共振,心彩 。

@海*:新生儿代谢病筛查、染色体、血液串联质谱、心脏彩超、磁共振十脑功能成像、血生化 。

@卢*:心脏彩超,血生化,头颅CT ,torch,基因 。

@岁*:新生儿代谢病筛查、染色体、血液串联质谱、心脏彩超。

@好*:苯妥英钠的致畸作用?

小编说:患儿发生畸形的原因,大家考虑到最多的是染色体病变,然而少有的原因,药物因素却很少人考虑到。

▼问题2

请问引起患儿畸形最可能的原因是什么?

@妮*:母亲服用抗癫痫药物产生的副作用 。

@打*:目前就看到苯妥英钠。

@四*:苯妥英钠 。

@好*:苯妥英钠引起的骨软化和致畸作用,苯妥英钠可引起维生素D缺乏吗?

@海*:苯妥英钠可加速维生素D代谢造成胎儿软骨病或骨质异常;孕妇服用偶致畸胎 。

@卢*:母亲吃抗癫痫药苯妥英钠 。

@包*:先天感染方向 。

@海*:苯妥英钠可引起维生素D缺乏.

@四*:苯妥英钠是肝诱导酶 ,是的,因其促进VitD的代谢,加速排出至缺乏 。

小编说:致畸形的原因考虑到了药物因素,进一步考虑到了致畸形发生的机制,有可能和维生素D有关系。

▼问题3

美国FDA妊娠药物危险分级,苯妥英钠属于哪一级?

@四*:D 。

@海*:D 。

@好*:D 。

@奚*:D 。

@打*:D 。

@兰*:D 。

@卢*:D 。

小编说:这道题属于记忆题,需要记忆可能致畸形的危险药物分级。

▼问题4

胎儿乙内酰脲综合征的临床表现?

@王*:ABCD。

@卢*: ABCD。

@奚*:ABCD。

@兰*:ABCD。

@海:ABCDE。

@好*:ABCD。

@四*:ABCDE。

资料来源

[1]Hegde A, Kaur A, Sood A, et al. Fetal HydantoinSyndrome[J]. Pediatric Dermatology, 2017, 6(1):66

[2]丰有吉,沈铿.妇产科学[M]. 2版. 北京:人民卫生出版社,2005

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